Ehlers–Danlos Syndromes

Ehlers–Danlos Syndromes

埃勒斯-丹洛斯综合征是一组遗传性结缔组织疾病。

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November 04, 2019
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埃勒斯-丹洛斯综合征 (edss) 是由十多个不同基因之一的突变引起的。受影响的特定基因决定了特定的编辑。有些病例是由早期发育过程中发生的新突变引起的,而另一些病例则以常染色体显性或隐性方式遗传。这会导致胶原蛋白的结构或加工缺陷。可以通过基因检测或皮肤活检来确认诊断。人们可能会被误诊为疑病症、抑郁症或慢性疲劳综合症。

edss 影响着全球大约五千分之一的人。预后取决于具体疾病。公元前 400 年,希波克拉底首次描述了流动性过剩。这些综合症以两位医生的名字命名,他们是来自丹麦的爱德华·埃勒斯和来自法国的亨利·亚历山大·丹洛斯,他们在 20 世纪之交描述了这些综合症。

ehlers-danlos 综合征是一组遗传性结缔组织疾病。症状可能包括关节松弛、皮肤有弹性和异常疤痕形成。这些可以在出生时或幼儿期注意到。并发症可能包括主动脉夹层、关节脱位、脊柱侧凸、慢性疼痛或早期骨关节炎。

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